近报 -26版:健康-2017年03月03日

　　编者按』
　　三年前,一场始于美国的冰桶挑战,让渐冻人走入大众视野,然而,还有更多的罕见病人却很少出现在人们的视野。
　　“歌舞伎症”、“牛奶咖啡斑”、“快乐木偶”、“蓝嘴唇”……这些名字与快乐无关,却与生死相连。罕见病因难以治愈,患者不仅要承受身体的痛苦,还有来自心灵的孤独和被歧视。尤其儿童罕见病,很少能活过四岁。
　　根据世界卫生组织的定义,罕见病是指患病人口占总人口比例在0.65‰-1‰之间的疾病。这类病发病率极低,但患者人群合起来也相当庞大。目前国际上公认的罕见病近7000种,约占人类疾病种类的10%,只有不到1%的罕见病有有效治疗方法,给患者家庭造成巨大痛苦。据粗略统计,我国罕见病患者有上千万人,罕见病种类也有上千种。
　　2月的最后一天是国际罕见病日,只有在这样的日子里,这些群体才容易被想起。

　　通讯员　于莉娟
□记者　阚乐乐　张炜伟

　　之所以称之为“罕见病”,就是因为患病人数极少。然而,在山东,罕见病群体总体数量并不少。咱们在街边常看到的乞讨者,很多就是罕见病患者,比如“海豹儿”,即没有臂和腿,手和脚直接长在躯干上。
门诊量不少,成人发病率渐高
　　“病历本一大堆,医院去了十几家”,山东大学齐鲁医院神经内科主任医师焉传祝描述的罕见病患者看病经历并不夸张,他表示,治疗罕见病很大问题在于诊断不了,治不了。但随着精准医疗的发展,越来越多的病更容易找到病源了。
　　据焉传祝介绍,在罕见病中,基因、代谢、先天性的疾病占到80%,这其中神经科,包括脑、脊髓、周围神经、肌肉的罕见病占百分之六七十。像齐鲁医院这样的三甲医院,神经科一周此类的病例大约就有30-50例。比如脂质沉积性肌病,是一种肌肉中有异常含量的脂质沉积的病,在全国大约有300-500例,齐鲁医院就占了80多例。
　　山东大学齐鲁医院儿童医疗中心神经科副主任李保敏临床工作多年,几乎每个月也都会收治一些所谓的“罕见病”小患儿。“山东本身人口基数大,罕见病集合起来的数量并不在少数,并且每年新发的患者也不少。”李保敏介绍道。
　　此外,而像大家还算熟悉的“渐冻人”,成人发病率也越来越高,“这类病症会四肢无力,渐渐吞咽困难、呼吸困难。现在每周基本都会有3-5例的门诊患者。”焉传祝表示。
有些罕见病“有救”
　　由于罕见病基本为基因突变或者家族遗传所致,基因突变导致相应蛋白质功能发生了改变,所以想根治只能从基因角度来进行,在进行基因检测、霉检测后,也有一些治疗之法。
　　李保敏表示,目前一半以上的罕见病起病于儿童时期,尤其是一些罕见病有典型症状,这就需要家长密切关注孩子的生长发育情况。“比如戊二酸尿症唯一典型的症状是头大,所以如果孩子头围增长过快的话就要考虑是不是有这方面的疾病,再比如身上有多块色斑也要注意是不是有罕见病。”李保敏提醒家长,如果孩子的智力发育和身体发育与其他孩子差距过大时,家长一定要有这方面的意识。
　　“庞贝病等基因突变导致酶功能缺陷的罕见病就可以用酶替代的方法来治疗；苯丙酮尿症也可以通过给孩子喂养特殊的奶粉,这样孩子将来基本接近正常。”李保敏介绍。
　　之前提到的齐鲁医院接治的脂质沉积性肌病,焉传祝表示,“给患者些B2就会好很多”。还有像极易被误诊的甲基丙二酸血症,通过给予B12及限制饮食等方法,也可以得到较好的治疗效果。
专家呼吁加大支持力度
　　事实上,即便是酶替代的方法也并不能完全根治罕见病,只能在一定情况下缓解症状。更多的罕见病,除了治疗上的难度,还有治疗的“昂贵”。
　　“治疗罕见病的药物往往是特效药,基本需要进口,而且价格不菲。比如依维莫司对结节性硬化有效,可是一瓶药四五千元,30粒的用量小孩子最多只能吃一个月,而这仅仅是一种口服药而已。”李保敏介绍。
　　值得高兴的是,有些罕见病药物已经进入医保,比如治疗渐冻人药物力如太；戈谢病治疗药物也在青岛被纳入医保。但这样的药物屈指可数,更多的外来药难入医保不说,批文也难拿。
　　焉传祝呼吁罕见病要列出一个目录,目录内的疾病能得到相应的支持。李保敏也建议把罕见病患者信息整理成库,为他们提供一些特殊药物或儿童特殊奶粉上的支持。