1岁的多多(化名)刚出生不久就被确诊

近报 新闻    时间:2017年03月03日    来源:近报


  1岁的多多(化名)刚出生不久就被确诊为肥厚性心肌病,让妈妈陈女士痛苦不已。曾经,她的第一个孩子也因为肥厚性心肌病而夭折,多多的降生是她全部的希望。
  在经过医生检查后,多多的“心脏肥大”明确为庞贝病。这种病一般在出生后不久即发病,表现为严重肌张力低下、无力、肝脏肿大、心脏扩大。发育在生后几周或几个月内正常,但随疾病进展发育减慢。患儿逐渐出现吞咽困难、舌体突出增大,多数患儿因呼吸或心脏并发症在2岁前死亡。
  “当一个家族中出现了病情聚集现象的时候,就要考虑是不是遗传方面的罕见病。”李保敏表示,这种情况孕妇要多关注,“如果孕妇在孕期时通过羊水穿刺对胎儿进行基因检查,确定胎儿基因突变的位点,如果位点是由遗传而来,那就可以避免第二个患儿的出生。”  记者 张炜伟
  两个孩子
均死于“心脏肥大”